如何解决全基因组关联研究缺乏人口多样性【Kaiyun·yunkai(中国)官方网站】
基因搜集的绝大多数数据来自欧洲血统的人,但研究人员正试图转变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒(KentTaylor)在两年前开始写出一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时,他居然去找将近很多研究数据。他咨询了所有已公开发表的全基因组关联研究的资料,也就是GWAS目录,找到了19项关于欧洲人2型糖尿病,亚洲人14项,西班牙人3项,墨西哥人1项,美国亚利桑那印第安人1项。 在遗传流行病学上,仅有基因组关联研究(GenomeWideAssociationStudies,GWAS)是一种检测特定物种中有所不同个体间的全部或大部分基因,从而理解有所不同个体间的基因变化有多大的一种方法。
有所不同的变化带给有所不同的性状,如各种疾病的有所不同。 仅有基因组关联研究中有81%的样本是欧洲血统 这些仅有基因组关联研究扫瞄许多人的DNA,但是在这些基因组学研究中,大量的人口群体,比如非洲人、拉丁美洲人、以及土著或原住民的人数都非常少。没这些信息,研究人员有可能找到没法有所不同人群在疾病易感性和药物反应中,起起到的关键遗传因素。
泰勒说明说道GWAS目录是现代遗传学中最重要的工具,但很似乎现在的目录一点都不仅有。我们必须基因组的多样性,只有这样才能创建一个“基因组基础设施”,便利研究人员用来研究有所不同人群的疾病。 最近在《大自然》杂志上公开发表的一项分析表明,这些仅有基因组关联研究中有81%的参与者是欧洲血统。
非洲、拉丁美洲、土著或者原住民个体,在所分析的所有基因组样品中占比将近4%。虽然自2009年以来,仅有基因组关联研究的总体多样性有所增加,那时候96%的数据来自欧洲人的数据,但是多样性的减少主要是由于亚洲人口数据的大幅度快速增长,其他人群的边际快速增长带给的基因多样性微乎其微。
在贫困地区,慢性病更加必须基因组学反对 美国国家人类基因组研究所(NHGR,美国国立公共卫生研究院的一部分辖下机构)基因组学和全球身体健康研究中心副主任Adeyemo说道,研究界偏向于指出,较贫困的国家,如非洲、亚洲以及中美洲和南美洲,只不过目前并不十分必须基因组研究,因为在这些地方仅次于的刺客是传染病。但慢性疾病,如糖尿病和心脏病,如今在低收入国家也在下降,毕竟必须更好的基因组研究,来理解这些疾病的有所不同人群的关键因素。 一个取名为“非洲人类遗传与身体健康倡议”(H3Africa)的国际研究小组正在希望减少研究人员对非洲人群遗传学的理解。该项目还包括14个有所不同疾病的研究,正在搜集来自仅有基因组关联研究的数据以及,个人的基因组测序数据,早已有成千上万的参与者。
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